Зачастую возникают ситуации, когда действовать нужно здесь и сейчас, а время играет лишь злую шутку, которая может привести к неисправимым последствиям!
Несколько дней назад в фонд поступило письмо с просьбой о помощи маленькому Гарри.
"Здравствуйте. Нас зовут Иван и Екатерина Черкасовы. Мы проживаем в городе Харцызск. 01.06.2021 года родился наш первенец-сын Гарри, сейчас ему 1 год и 3 месяца. Нам необходима помощь в его обследовании и проведении клинического секвенирования генома."
История развития физического здоровья мальчика крайне нестабильна и требует неотложного обследования. Благодаря полноценной поддержке Виталия Викторовича Метлы, фонд смог оказать срочную помощь маленькому Гарри. Лично от мецената было выделено 95 000, 00 рублей для неотложного прохождения секвенирование полного геномана в филиале московской клиники, медико-генетическом центре «Геномед» города Ростова. В кратчайшие сроки малышу необходимо выявить все поломки ДНК и найти ген, который дает сбой.
"Когда Гарри было 2 месяца мы заметили, что ребёнок сильно слаб, невролог подтвердила опасения, но заверила, что не стоит рано бить тревогу. В пол года было решено пройти ряд обследований, в результате чего установили диагноз: последствия перинатального гипоксически-ишемического поражения ЦНС, синдром двигательных нарушений, задержка стато-моторного развития. Дебют нервно-мышечного заболевания? Структурная миопатия? СМА 2 типа? Врачи ответить не могли. Провели обследования для исключения СМА и миопатии, все данные были в норме, что не могло не радовать. За это время была выполнена большая работа, Гарри стал активнее, появилась хорошая опора на ножки, но в 11,5 месяцев случился наш самый сильный "откат", причину которого врачи объяснить так и не смогли. На данный момент Гарри сидит и стоит у опоры, не ходит, не ползает, пропала опора на прямые руки.
Врачи из местных клиник предположили, что данные "откаты" вызывают клинически-значимые поломки в генах."
Благодаря поддержке Виталия Викторовича, уже в ближайшее время Гарри отправится в Ростов, для проведения полноценного обследования и выявления необъяснимых причин.
Вместе мы сможем больше!
